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Patologie trattate: epilessiaautismo, e disturbi alimentari

L’epilessia

Il termine deriva dal greco Epilambanein che significa “colto di sorpresa” e comprende diverse condizioni patologiche legate al sistema nervoso centrale che colpiscono il 2-3% della popolazione di età infantile. Il cervello è un sistema complesso composto da oltre mille miliardi di cellule: per questo motivo, i fattori che possono portare a un’alterazione delle cellule nervose cerebrali possono essere molteplici. Le cause principali possono essere così riassunte:

• alterazioni protratte dell’apporto di ossigeno al cervello o ad una parte di esso, per cause congenite o acquisite;

• scompenso metabolico che alteri la trasmissione tra i neuroni, per cause genetiche o acquisite;

• malformazione o degenerazione dellecellule di tutto il cervello o di parte di esso.

 

Le scariche elettriche provocate da tali alterazioni sono meglio conosciute come crisi epilettiche.

A seconda della forma di epilessia, l’aspetto e l’andamento delle crisi può differire notevolmente. La Crisi di Grande Male è la più conosciuta anche se più frequenti sono le piccole crisi, di per sé poco evidenti, come ad esempio brevi sospensioni della coscienza (assenze) o sussulti repentini incontrollati di un braccio. Le crisi epilettiche hanno diverse modalità di manifestazione a seconda della vastità dell’area del cervello interessata. Ci sono crisi semplici che non interrompono il contatto con l’ambiente, ma ci sono anche crisi molto più complesse.  In entrambe le situazioni, esse possono essere precedute da sensazioni che ne preannunciano l’arrivo. La più grave, la Crisi di Grande Male, insorge bruscamente: a volte il soggetto urla, perde coscienza e si accascia a terra. In questa fase la muscolatura di tutto il corpo si irrigidisce, poi compaiono violente scosse convulsive localizzate agli arti e al capo. In alcuni casi può esserci il rischio di morsicatura della lingua, perdita di saliva, urine e a volte vomito.
Segue poi la fase di risoluzione della crisi, con il soggetto immerso in un sonno profondo e prolungato, con respiro russante e a volte coma.
È importante sapere che le caratteristiche delle crisi sono molto variabili e non tutti i sintomi possono presentarsi! Crisi meno gravi potranno esprimersi con la percezione di suoni, immagini o odori, irrigidimento o tremori di determinate parti del corpo e manifestazione di atti involontari.

IL VOLONTARIO IN CASO DI CRISI EPILETTICA DEVE CHIAMARE IMMEDIATAMENTE IL PERSONALE SANITARIO:
è importante rimanere calmi, comunicando così al bambino che gli è vicino che ci si sta prendendo cura di lui.

(A cura dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile presso la Clinica Pediatrica G. Gozzadini)

L’autismo

Con questa breve parola si identifica una patologia del bambino, ad esordio precoce, caratterizzata da un deficit dello sviluppo dei processi cognitivi che permettono all’individuo di orientarsi socialmente e di strutturare relazioni intersoggettive. L’autismo ha presentato un aumento della sua prevalenza nel corso degli anni, è una patologia che interessa soprattutto il sesso maschile e che ha una probabilità di ricorrenza familiare, come risulta dagli studi genetici, nei fratelli e nei gemelli monozigoti.
La sintomatologia si presenta precocemente, di solito entro i tre anni di vita, interessando in maniera pervasiva tutto lo sviluppo del bambino, oppure i sintomi (se più lievi) si manifestano più tardivamente in occasione del sempre maggiore inserimento sociale del bambino. Ma quali sono i segnali che possono mettere in allarme un genitore relativamente ad un comportamento autistico?

• non sorride, evita lo sguardo dell’interlocutore, non indica e non condivide con lo sguardo gli oggetti che desidera;

• si isola e non gioca con i coetanei;

• non utilizza i giocattoli nel modo appropriato, è interessato ai particolari di un oggetto, presenta comportamenti e/o movimenti ripetitivi;

• è indifferente allo spostamento dei genitori e sembra sordo perché non risponde quando viene chiamato;

• presenta un ritardo o una regressione del linguaggio, piange poco, è poco sensibile al dolore, oppure è ipersensibile nei confronti dei suoni.

 

La diagnosi può non essere facile in quanto la sintomatologia può essere compatibile anche con altri disturbi (come sordità /ipoacusia, un deficit intellettivo o un disturbo del linguaggio). Le cause eziologiche dell’autismo sono ancora sconosciute, si ipotizza che più fattori, genetici e ambientali, possano interagire nel generare la patologia. Anche se ancora molto dibattuta, la relazione tra vaccini e comparsa di sintomatologia autistica non ha trovato alcuna evidenza scientifica che ne provi una relazione causale.

Ai disturbi dello spettro autistico possono essere associati altri problemi, quali:

• il ritardo mentale di vario grado;

• le disarmonie dello sviluppo delle capacità cognitive;

• l’epilessia e le convulsioni febbrili;

• i disturbi del movimento; i disturbi del sonno; i disturbi del comportamento (aggressività, iperattività, eccessi di collera, ansia, depressione, ecc.);

• le anomalie dell’alimentazione, in particolare la selettività alimentare;

• i sintomi e i disturbi gastrointestinali (per es. dolori addominali, stipsi, diarrea, meteorismo, reflusso gastro-esofageo, celiachia, ecc).

 

È bene sapere che i mutamenti comportamentali possono essere anche dovuti all’età (adolescenza, età giovane-adulta), ad un malessere, o dolore, riferibili per esempio ad una patologia addominale, dentale, dell’orecchio, osteo-articolare, oppure anche a cambiamenti dell’ambiente e delle persone che si prendono cura del soggetto con autismo (educatori, insegnanti). Per quanto concerne l’evoluzione della sintomatologia autistica, essa si può modificare con l’età, a volte vi può essere un miglioramento della comunicazione e dell’isolamento anche se il nucleo del disturbo permane.

 

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e sull’utilizzo di test specifici che valutano il comportamento del bambino, le competenze comunicative sociali e verbali, i comportamenti problema, l’adattamento e le competenze cognitive. La diagnosi deve essere precoce come del resto anche la presa in carico riabilitativa. Oltre alla valutazione clinica è bene eseguire alcuni accertamenti laboratoristici e strumentali. Quindi è utile fare alcuni esami genetici, una risonanza magnetica cerebrale e un elettroencefalogramma se vi è il sospetto di crisi epilettiche.Anche un esame audiometrico è importante per escludere una sordità/ipoacusia. Utile è anche la consulenza genetica per valutare il rischio di ricorrenza della patologia.

La presa in carico è multidisciplinare; il trattamento deve essere individualizzato, flessibile, continuativo, globale. Il trattamento richiede un lavoro sintonico tra le figure professionali che si avvicinano di volta in volta al bambino a seconda delle necessità e deve coinvolgere i genitori e gli insegnanti. Il trattamento deve tenere conto dell’età del bambino, della sintomatologia, delle abilità, delle capacità di comunicazione, del contesto ambientale e dei comportamenti problema. Di solito si utilizzano trattamenti integrati, i trattamenti di elezione sono quelli educativi di tipo comportamentale. Il trattamento farmacologico è utilizzato in caso di anomalie comportamentali, oppure per altra sintomatologia, o disturbi associati come l’epilessia, i disturbi del sonno, i disturbi gastrointestinali.

 

ATTENZIONE: tutto ciò che viene divulgato in merito a trattamenti alternativi, tra i quali vi sono le diete prive di glutine e caseina, gli integratori, le sostanze chelanti ed altri trattamenti che fanno parte della medicina complementare alternativa NON sono raccomandati perché, al momento, non vi sono evidenze scientifiche che possano indicare l’effettivo miglioramento della sintomatologia autistica. 

(A cura della Prof.ssa Antonia Parmeggiani)

 

I disturbi del comportamento alimentare (DCA)

I Disturbi del Comportamento Alimentare sono patologie complesse che coinvolgono l’aspetto psicologico, biologico e sociale della persona e sono considerate come patologie dello sviluppo. Essendo condizioni che colpiscono maggiormente l’adolescenza esordiscono prevalentemente tra i 13 e i 19 anni nel caso dell’Anoressia Nervosa (AN) e tra i 16 e i 24 anni nella Bulimia Nervosa (BN) anche se stiamo assistendo a una notevole espansione dell’età interessata. Sono patologie che colpiscono prevalentemente le ragazze ma sono presenti anche casi maschili misurabili in un rapporto di 1:10 per l’Anoressia Nervosa e di 1:20 per la Bulimia nervosa rispetto alla popolazione femminile.

 

La genesi si ipotizza essere multifattoriale:

  • FATTORI PREDISPONENTI (maggiore suscettibilità al disturbo)
    individuali, familiari, socio-culturali
  • FATTORI PRECIPITANTI (agiscono sui fattori predisponenti)
    separazioni familiari o perdite, alterazioni dell’omeostasi familiare, nuove richieste ambientali, senso di fallimento o perdita di controllo
  • FATTORI PERPETUANTI (mantengono nel tempo la malattia)
    guadagni secondari legati alla malattia, effetti del digiuno e della perdita di peso, disturbo della propria immagine corporea

 

Come si manifestano i DCA?

L’ANORESSIA NERVOSA:

Si può definire come rifiuto patologico del cibo e si manifesta con:

  • rifiuto di mantenere il peso corporeo al di sopra o al peso minimo normale per l’età e la statura;
  • forte paura di acquistare peso, anche quando si è sottopeso;
  • alterazione del modo in cui il soggetto vive il peso o la forma del corpo, eccessiva influenza del peso e della forma del corpo sui livelli di autostima, o rifiuto di ammettere la gravità dell’attuale condizione di sottopeso nelle femmine dopo il menarca;
  • amenorrea (assenza di almeno tre cicli mestruali consecutivi)

LA BULIMIA NERVOSA:

Consiste in abbuffate che possono comprendere anche ottomila calorie alla volta, seguite da tentativi di rigetto del cibo ingerito e si manifesta con:

  • ricorrenti abbuffate: mangiare in un dato periodo più di quello che mangerebbe la maggior parte delle persone;
  • sensazione di perdere il controllo durante l’episodio;
  • ricorrenti ed inappropriate condotte compensatorie per prevenire l’aumento di peso, come vomito autoindotto, abuso di lassativi, digiuno o eccessivo esercizio fisico;
  • i livelli di autostima sono indebitamente influenzati dalla forma e dal peso corporei.

 

(A cura dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile presso la Clinica Pediatrica G. Gozzadini)