Neurologia

Il Disturbo dello Spettro Autistico

Definizione e classificazione

Il Disturbo dello Spettro Autistico è una patologia dell’età evolutiva, classificata dal DSM-5 nell’ambito dei Disturbi del Neurosviluppo, ad esordio precoce e caratterizzata da un deficit dello sviluppo dei processi cognitivi che permettono all’individuo di orientarsi socialmente e di strutturare relazioni intersoggettive.

Che differenza c’è tra l’autismo e il disturbo dello spettro autistico?

Di fatto è solo un problema terminologico, il classificatore DSM-5 utilizza il termine di disturbo dello spettro autistico per descrivere un gruppo di quadri patologici con sintomi di variabile intensità, accomunati da problematiche comportamentali nelle relazioni sociali, nella comunicazione non soltanto verbale ma anche visiva e gestuale e nella condivisione empatica.

Ricorrenza e sintomatologia

L’autismo ha presentato un aumento della sua prevalenza nel corso degli anni, è una patologia che interessa soprattutto il sesso maschile e che ha una probabilità di ricorrenza famigliare, come risulta dagli studi genetici, nei fratelli e nei gemelli monozigoti.

La sintomatologia si presenta precocemente, di solito entro i 3 anni di vita, interessando in maniera pervasiva tutto lo sviluppo del bambino, oppure i sintomi, se più lievi, si manifestano più tardivamente in occasione del sempre maggiore inserimento sociale del bambino.

Quali sono i segnali che possono mettere in allarme un genitore relativamente ad un comportamento autistico?

Il bambino non sorride, evita lo sguardo dell’interlocutore, non indica e non condivide con lo sguardo gli oggetti che desidera, si isola, non gioca con i coetanei, è indifferente allo spostamento dei genitori, non utilizza i giocattoli in modo appropriato, sembra sordo, perché non risponde quando viene chiamato, presenta un ritardo o una regressione del linguaggio, piange poco, è interessato ai particolari di un oggetto, presenta comportamenti e/o movimenti ripetitivi, è poco sensibile al dolore, oppure è ipersensibile nei confronti dei suoni.

La sintomatologia all’esordio vede di pari passo la comparsa di una compromissione comunicativa verbale e sociale, anche se i genitori solitamente all’inizio si accorgono con maggior facilità delle problematiche relative al linguaggio.

Diagnosi, eziologia ed evoluzione

La diagnosi a volte non è facile in quanto la sintomatologia può essere compatibile anche con altri disturbi come una sordità/ipoacusia, un deficit intellettivo, o un disturbo del linguaggio. E’ bene non sottovalutare le preoccupazioni dei genitori e il pediatra che ha il sospetto della patologia, dopo opportuna valutazione, deve inviare il bambino all’attenzione del neuropsichiatra infantile.

E’ necessario fare una distinzione tra autismo sindromico e autismo idiopatico. Si intende per autismo sindromico un quadro clinico comportamentale che evidenzia i sintomi cardine dell’autismo ed è determinato da fattori causali conosciuti come malattie genetiche, per esempio la sindrome di Down, la sindrome dell’X fragile, la sclerosi tuberosa, oppure a lesioni cerebrali. Mentre per autismo idiopatico si intende il quadro clinico che non dipende da fattori causali conosciuti. Le cause eziologiche dell’autismo idiopatico sono ancora sconosciute, si ipotizza che più fattori, genetici e ambientali, possano interagire nel generare il quadro patologico. Anche se ancora molto dibattuta, la relazione tra vaccini e comparsa di sintomatologia autistica non ha trovato alcuna evidenza scientifica che provi una relazione causale.

Al disturbo dello spettro autistico possono essere associati altri problemi quali: la disabilità intellettiva di vario grado; le disarmonie dello sviluppo delle capacità cognitive, si parla anche di isole di intelligenza, vale a dire funzioni cognitive ipertrofiche associate ad altre funzioni deficitarie (per es. un bambino che non ha acquisito il linguaggio ma è in grado di leggere già dai primi anni di vita); l’epilessia e le convulsioni febbrili che sono più frequenti nei soggetti con autismo rispetto alla popolazione generale; i disturbi del movimento (per es. i tic); i disturbi del sonno (per es. difficoltà di addormentamento, risvegli frequenti durante la notte); i disturbi del comportamento (aggressività auto ed eterodiretta, iperattività, accessi di collera, ansia, depressione, ecc.); le anomalie dell’alimentazione, in particolare la selettività alimentare ovvero una scelta del cibo sulla base della consistenza, dell’odore, del sapore, del colore, della confezione; i sintomi e i disturbi gastrointestinali (per es. dolori addominali, stipsi, diarrea, meteorismo, reflusso gastro-esofageo, celiachia, ecc.).

E’ bene sapere che i mutamenti comportamentali possono essere anche dovuti all’età (adolescenza, età giovane-adulta), ad un malessere, o dolore, riferibili per esempio ad una patologia addominale, dentale, dell’orecchio, osteo-articolare, oppure anche a cambiamenti dell’ambiente e delle persone che si prendono cura del bambino o adolescente con autismo (educatori, insegnanti).

Per quanto concerne l’evoluzione della sintomatologia autistica, essa si può modificare con l’età, a volte vi può essere un miglioramento della comunicazione e dell’isolamento anche se il nucleo del disturbo permane. Alcuni bambini con disturbo lieve possono migliorare anche indipendentemente dal trattamento riabilitativo.

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e sull’utilizzo di test specifici che valutano il comportamento del bambino, le competenze comunicative sociali e verbali, i comportamenti problema, l’adattamento e le competenze cognitive. La diagnosi deve essere precoce come del resto la presa in carico riabilitativa.

La comunicazione della diagnosi è un momento importante da non sottovalutare che richiede gli spazi e i tempi necessari.

Esami consulenze consigliate

Oltre alla valutazione clinica è bene eseguire alcuni accertamenti laboratoristici e strumentali per differenziare un autismo sindromico da un autismo idiopatico. Quindi è consigliabile eseguire alcuni esami genetici, una risonanza magnetica cerebrale e un elettroencefalogramma nel sonno. Anche un esame audiometrico può essere importante per escludere un’ipoacusia. Utile è anche la consulenza genetica per valutare il rischio di ricorrenza della patologia sia in caso di autismo sindromico che in caso di autismo idiopatico.

Trattamento

La presa in carico è multidisciplinare. Il trattamento deve essere individualizzato, flessibile, continuativo, globale. Il trattamento richiede un lavoro sintonico tra le figure professionali che si avvicinano di volta in volta al bambino a seconda delle necessità, come l’educatore, il logopedista, lo psicomotricista, lo psicologo, il neuropsichiatra infantile e deve coinvolgere i genitori e gli insegnanti. Il trattamento deve tenere conto dell’età del bambino, della sintomatologia, delle abilità, delle capacità di comunicazione, del contesto ambientale e dei comportamenti problema. Di solito si utilizzano trattamenti integrati, i trattamenti di elezione sono quelli educativi di tipo comportamentale.

Il trattamento farmacologico è utilizzato in caso di anomalie comportamentali (per es. aggressività, alterazioni dell’umore, comportamenti oppositivi o ossessivo-compulsivi, iperattività e disattenzione, stereotipie importanti, ecc.), oppure per altra sintomatologia, o disturbi associati come l’epilessia, i disturbi del sonno, i disturbi gastrointestinali. La scelta del farmaco deve essere mirata alla tipologia del sintomo e alla patologia da trattare.

Attenzione: tutto ciò che viene divulgato in merito a trattamenti alternativi, tra i quali vi sono le diete prive di glutine e caseina, gli integratori, le sostanze chelanti ed altri trattamenti che fanno parte della medicina complementare alternativa, non possono sostituire quanto viene consigliato nelle linee guida per il trattamento del Ministero della Salute, perché non vi sono evidenze scientifiche che possano indicare l’effettivo miglioramento del quadro clinio.

La presa in carico riabilitativa e il trattamento farmacologico del bambino con autismo devono essere condivisi con la famiglia.

Questo Contenuto è a cura della Prof.ssa Antonia Parmeggiani – UO Neuropsichiatria Infantile

Policlinico S. Orsola-Malpighi

Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche

Università di Bologna