Neuropsichiatria infantile

Definizione e classificazione

Il Disturbo dello Spettro Autistico è una patologia dell’età evolutiva, classificata dal DSM-5 nell’ambito dei Disturbi del Neurosviluppo, ad esordio precoce e caratterizzata da un deficit dello sviluppo dei processi cognitivi che permettono all’individuo di orientarsi socialmente e di strutturare relazioni intersoggettive.

Che differenza c’è tra l’autismo e il disturbo dello spettro autistico?

Di fatto è solo un problema terminologico, il classificatore DSM-5 utilizza il termine di disturbo dello spettro autistico per descrivere un gruppo di quadri patologici con sintomi di variabile intensità, accomunati da problematiche comportamentali nelle relazioni sociali, nella comunicazione non soltanto verbale ma anche visiva e gestuale e nella condivisione empatica.

Ricorrenza e sintomatologia

L’autismo ha presentato un aumento della sua prevalenza nel corso degli anni, è una patologia che interessa soprattutto il sesso maschile e che ha una probabilità di ricorrenza famigliare, come risulta dagli studi genetici, nei fratelli e nei gemelli monozigoti.

La sintomatologia si presenta precocemente, di solito entro i 3 anni di vita, interessando in maniera pervasiva tutto lo sviluppo del bambino, oppure i sintomi, se più lievi, si manifestano più tardivamente in occasione del sempre maggiore inserimento sociale del bambino.

Quali sono i segnali che possono mettere in allarme un genitore relativamente ad un comportamento autistico?

Il bambino non sorride, evita lo sguardo dell’interlocutore, non indica e non condivide con lo sguardo gli oggetti che desidera, si isola, non gioca con i coetanei, è indifferente allo spostamento dei genitori, non utilizza i giocattoli in modo appropriato, sembra sordo, perché non risponde quando viene chiamato, presenta un ritardo o una regressione del linguaggio, piange poco, è interessato ai particolari di un oggetto, presenta comportamenti e/o movimenti ripetitivi, è poco sensibile al dolore, oppure è ipersensibile nei confronti dei suoni.

La sintomatologia all’esordio vede di pari passo la comparsa di una compromissione comunicativa verbale e sociale, anche se i genitori solitamente all’inizio si accorgono con maggior facilità delle problematiche relative al linguaggio.

Diagnosi, eziologia ed evoluzione

La diagnosi a volte non è facile in quanto la sintomatologia può essere compatibile anche con altri disturbi come una sordità/ipoacusia, un deficit intellettivo, o un disturbo del linguaggio. E’ bene non sottovalutare le preoccupazioni dei genitori e il pediatra che ha il sospetto della patologia, dopo opportuna valutazione, deve inviare il bambino all’attenzione del neuropsichiatra infantile.

E’ necessario fare una distinzione tra autismo sindromico e autismo idiopatico. Si intende per autismo sindromico un quadro clinico comportamentale che evidenzia i sintomi cardine dell’autismo ed è determinato da fattori causali conosciuti come malattie genetiche, per esempio la sindrome di Down, la sindrome dell’X fragile, la sclerosi tuberosa, oppure a lesioni cerebrali. Mentre per autismo idiopatico si intende il quadro clinico che non dipende da fattori causali conosciuti. Le cause eziologiche dell’autismo idiopatico sono ancora sconosciute, si ipotizza che più fattori, genetici e ambientali, possano interagire nel generare il quadro patologico. Anche se ancora molto dibattuta, la relazione tra vaccini e comparsa di sintomatologia autistica non ha trovato alcuna evidenza scientifica che provi una relazione causale.

Al disturbo dello spettro autistico possono essere associati altri problemi quali: la disabilità intellettiva di vario grado; le disarmonie dello sviluppo delle capacità cognitive, si parla anche di isole di intelligenza, vale a dire funzioni cognitive ipertrofiche associate ad altre funzioni deficitarie (per es. un bambino che non ha acquisito il linguaggio ma è in grado di leggere già dai primi anni di vita); l’epilessia e le convulsioni febbrili che sono più frequenti nei soggetti con autismo rispetto alla popolazione generale; i disturbi del movimento (per es. i tic); i disturbi del sonno (per es. difficoltà di addormentamento, risvegli frequenti durante la notte); i disturbi del comportamento (aggressività auto ed eterodiretta, iperattività, accessi di collera, ansia, depressione, ecc.); le anomalie dell’alimentazione, in particolare la selettività alimentare ovvero una scelta del cibo sulla base della consistenza, dell’odore, del sapore, del colore, della confezione; i sintomi e i disturbi gastrointestinali (per es. dolori addominali, stipsi, diarrea, meteorismo, reflusso gastro-esofageo, celiachia, ecc.).

E’ bene sapere che i mutamenti comportamentali possono essere anche dovuti all’età (adolescenza, età giovane-adulta), ad un malessere, o dolore, riferibili per esempio ad una patologia addominale, dentale, dell’orecchio, osteo-articolare, oppure anche a cambiamenti dell’ambiente e delle persone che si prendono cura del bambino o adolescente con autismo (educatori, insegnanti).

Per quanto concerne l’evoluzione della sintomatologia autistica, essa si può modificare con l’età, a volte vi può essere un miglioramento della comunicazione e dell’isolamento anche se il nucleo del disturbo permane. Alcuni bambini con disturbo lieve possono migliorare anche indipendentemente dal trattamento riabilitativo.

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e sull’utilizzo di test specifici che valutano il comportamento del bambino, le competenze comunicative sociali e verbali, i comportamenti problema, l’adattamento e le competenze cognitive. La diagnosi deve essere precoce come del resto la presa in carico riabilitativa.

La comunicazione della diagnosi è un momento importante da non sottovalutare che richiede gli spazi e i tempi necessari.

Esami consulenze consigliate

Oltre alla valutazione clinica è bene eseguire alcuni accertamenti laboratoristici e strumentali per differenziare un autismo sindromico da un autismo idiopatico. Quindi è consigliabile eseguire alcuni esami genetici, una risonanza magnetica cerebrale e un elettroencefalogramma nel sonno. Anche un esame audiometrico può essere importante per escludere un’ipoacusia. Utile è anche la consulenza genetica per valutare il rischio di ricorrenza della patologia sia in caso di autismo sindromico che in caso di autismo idiopatico.

Trattamento

La presa in carico è multidisciplinare. Il trattamento deve essere individualizzato, flessibile, continuativo, globale. Il trattamento richiede un lavoro sintonico tra le figure professionali che si avvicinano di volta in volta al bambino a seconda delle necessità, come l’educatore, il logopedista, lo psicomotricista, lo psicologo, il neuropsichiatra infantile e deve coinvolgere i genitori e gli insegnanti. Il trattamento deve tenere conto dell’età del bambino, della sintomatologia, delle abilità, delle capacità di comunicazione, del contesto ambientale e dei comportamenti problema. Di solito si utilizzano trattamenti integrati, i trattamenti di elezione sono quelli educativi di tipo comportamentale.

Il trattamento farmacologico è utilizzato in caso di anomalie comportamentali (per es. aggressività, alterazioni dell’umore, comportamenti oppositivi o ossessivo-compulsivi, iperattività e disattenzione, stereotipie importanti, ecc.), oppure per altra sintomatologia, o disturbi associati come l’epilessia, i disturbi del sonno, i disturbi gastrointestinali. La scelta del farmaco deve essere mirata alla tipologia del sintomo e alla patologia da trattare.

Attenzione: tutto ciò che viene divulgato in merito a trattamenti alternativi, tra i quali vi sono le diete prive di glutine e caseina, gli integratori, le sostanze chelanti ed altri trattamenti che fanno parte della medicina complementare alternativa, non possono sostituire quanto viene consigliato nelle linee guida per il trattamento del Ministero della Salute, perché non vi sono evidenze scientifiche che possano indicare l’effettivo miglioramento del quadro clinico.

La presa in carico riabilitativa e il trattamento farmacologico del bambino con autismo devono essere condivisi con la famiglia.

Questo Contenuto è a cura della Prof.ssa Antonia Parmeggiani – UO Neuropsichiatria Infantile

Policlinico S. Orsola-Malpighi

Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche

Università di Bologna

Settore psicologia clinica età evolutiva

Il Servizio vuole promuovere un’attività di sensibilizzazione, prevenzione e cura dei disturbi legati all’infanzia e all’adolescenza oltre offrire un sostegno alle Famiglie. L’esperienza clinica nell’ultimo decennio ha messo in luce come sia proprio l’infanzia il periodo in cui possono insorgere veri e propri sintomi di natura psicologica che possono mostrarsi fin da subito o presentarsi, solo successivamente, in adolescenza.

L’instaurarsi di dinamiche famigliari disfunzionali è spesso all’origine di questo disagio. Data la tendenza di questi sintomi a cronicizzarsi, quanto il carattere invalidante che queste problematiche possono assumere, appare evidente la necessità di un intervento mirato e tempestivo. In questo contesto i genitori rivestono per il figlio un ruolo decisivo poiché rappresentano un punto di riferimento imprescindibile. Per soddisfare le richieste di assistenza ed intervento l’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale S.Orsola-Malpighi di Bologna ha realizzato e strutturato una equipe multidisciplinare, che opera sia in regime di ricovero che ambulatoriale, orientata alle esigenze del piccolo paziente e della sua famiglia. La modalità d’intervento prevede quindi un lavoro intensivo sia sul paziente che sul sintomo nella sua globalità, passando anche, allo stesso tempo, attraverso l’intero sistema familiare. I colloqui psicologici individuali hanno l’obiettivo di fornire un inquadramento diagnostico approfondito, di comprendere il significato funzionale del sintomo così come rispetto alle dinamiche familiari. I colloqui con la famiglia, oltre fornire un sostegno alla stessa e facilitare il ripristino delle funzioni genitoriali, diventano fondamentali per il recupero delle informazioni anamnestiche. L’obiettivo che ci poniamo sarà quello di riuscire ad intervenire in maniera tempestiva, quanto intensiva, cercando di effettuare un’ottimale gestione della situazione attuale del paziente così come un potenziale contenimento del sintomo. Un approccio multidisciplinare permette quindi, attraverso la messa in campo di diverse professionalità, di coinvolgere ed organizzare le varie parti della sofferenza del paziente elaborandole all’interno di un percorso terapeutico unitario e coerente.

Disturbi Specifici dell’Apprendimento 1 

Con il termine Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) ci si riferisce a un gruppo di disordini che si manifestano con difficoltà nell’acquisizione e nell’uso delle abilità di lettura (Dislessia), scrittura (Disortografia – Disgrafia) e di calcolo (Discalculia). Tali difficoltà si possono manifestare singolarmente o congiuntamente e sono identificabili già nei primi anni della Scuola Primaria dove inficiano le prestazioni scolastiche nonché parte delle attività quotidiane. I DSA sono da distinguere dalle difficoltà scolastiche (Disturbi dell’Apprendimento non altrimenti Specificati), dovute ad altri fattori come errori educativi, scarsa conoscenza di una materia, situazioni ambientali di svantaggio socio-culturale, che sono transitori e dovuti a motivazioni non legate ad aspetti biologici. Occorre inoltre escludere patologie in prima diagnosi come ritardo mentale, importanti deficit sensoriali o altri elementi che motiverebbero il deficit. I DSA sono quindi disordini neurobiologici che si presentano in soggetti con intelligenza normativa, in assenza di deficit specifici e con normale scolarizzazione.

Definizioni:

• La Dislessia Evolutiva è un disturbo di automatizzazione delle procedure di transcodifica dei grafemi nei corrispondenti fonologici, in bambini all’inizio del processo di scolarizzazione che non abbiano altre patologie a cui riferire il deficit. Si può manifestare con una lentezza nella lettura a voce alta del testo scritto, con la presenza di errori (sostituzione di lettere) e con difficoltà a pronunciare alcuni suoni difficili.
• La Disortografia riguarda l’alterazione del contenuto della parola, quindi sostituzione di vocali, grafemi che abbiano una somiglianza fonetica. La Disgrafia interessa invece l’esecuzione del segno grafico, nei termini di orientamento nello spazio della pagina, qualità della scrittura, manualità nell’impugnare la penna.
• La Discalculia concerne le difficoltà nel processamento numerico inteso come riconoscimento e scrittura dei numeri ed identificazione delle grandezze.

Queste problematiche vanno a inficiare il rendimento scolastico e possono portare di conseguenza a problemi sociali ed emotivi nei soggetti affetti. Spesso sono bimbi che s’impegnano molto nello studio ma che ottengono risultati non all’altezza del lavoro fatto sviluppando di conseguenza rabbia, senso di inferiorità, stati d’ansia o tratti depressivi. Riuscire a individuare questi disturbi precocemente risulta necessario per intraprendere rapidamente un corretto ed adeguato percorso riabilitativo. Un intervento ambulatoriale avrà quindi l’obiettivo di rendere disponibile un corretto percorso diagnostico.

Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA)

Il termine Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) si riferisce a un gruppo eterogeneo di disordini che si manifestano con significative difficoltà nell’acquisizione ed uso di abilità di comprensione del linguaggio orale, espressione linguistica, lettura, scrittura, ragionamento o matematica. La principale caratteristica di definizione di questa categoria nosografia è quella della specificità, intesa come un disturbo che interessa uno specifico dominio di abilità in modo significativo ma circoscritto, lasciando intatto il funzionamento intellettivo generale. In questo senso, il principale criterio necessario per stabilire la diagnosi di DSA è quello della discrepanza tra abilità nel dominio specifico interessato (deficitaria in rapporto alle attese per età e/o la classe frequentata) e l’ intelligenza generale (adeguata per l’età cronologica). I DSA presentano quattro caratteristiche fondamentali: Quoziente Intellettivo (QI) nella norma, prestazioni scolastiche significativamente più basse rispetto ai risultati attesi in base al QI, non sono individuabili cause evidenti di tipo emotivo e/o ambientale, non sono ravvisabili deficit di tipo sensoriale o neurologico tali da spiegare da soli il processo di apprendimento deficitario. Quasi tutti i bambini affetti da DSA arrivano ad apprendere lettura, scrittura e calcolo, ma in modo non altrettanto automatizzato rispetto ai loro compagni. Elevata appare la “comorbidità” dei 4 disturbi (dislessia, disgrafia, disortografia, discalculia) fra di loro nonché con altri disturbi di sviluppo (disprassie, disturbi del comportamento e dell’umore, disturbi d’ansia, ADHD). L’età minima per fare diagnosi è fissata con il completamento della seconda classe della scuola primaria. La differente evoluzione può essere dovuta alla natura ed entità del disturbo ed alla presenza e intensità dei disturbi emotivi associati.

Questo Contenuto è a cura del Dott. Leonardo Sacrato

Settore psicologia clinica età evolutiva

Il Servizio vuole promuovere un’attività di sensibilizzazione, prevenzione e cura dei disturbi legati all’infanzia e all’adolescenza oltre offrire un sostegno alle Famiglie. L’esperienza clinica nell’ultimo decennio ha messo in luce come sia proprio l’infanzia il periodo in cui possono insorgere veri e propri sintomi di natura psicologica che possono mostrarsi fin da subito o presentarsi, solo successivamente, in adolescenza.

L’instaurarsi di dinamiche famigliari disfunzionali è spesso all’origine di questo disagio. Data la tendenza di questi sintomi a cronicizzarsi, quanto il carattere invalidante che queste problematiche possono assumere, appare evidente la necessità di un intervento mirato e tempestivo. In questo contesto i genitori rivestono per il figlio un ruolo decisivo poiché rappresentano un punto di riferimento imprescindibile. Per soddisfare le richieste di assistenza ed intervento l’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale S.Orsola-Malpighi di Bologna ha realizzato e strutturato una equipe multidisciplinare, che opera sia in regime di ricovero che ambulatoriale, orientata alle esigenze del piccolo paziente e della sua famiglia. La modalità d’intervento prevede quindi un lavoro intensivo sia sul paziente che sul sintomo nella sua globalità, passando anche, allo stesso tempo, attraverso l’intero sistema familiare. I colloqui psicologici individuali hanno l’obiettivo di fornire un inquadramento diagnostico approfondito, di comprendere il significato funzionale del sintomo così come rispetto alle dinamiche familiari. I colloqui con la famiglia, oltre fornire un sostegno alla stessa e facilitare il ripristino delle funzioni genitoriali, diventano fondamentali per il recupero delle informazioni anamnestiche. L’obiettivo che ci poniamo sarà quello di riuscire ad intervenire in maniera tempestiva, quanto intensiva, cercando di effettuare un’ottimale gestione della situazione attuale del paziente così come un potenziale contenimento del sintomo. Un approccio multidisciplinare permette quindi, attraverso la messa in campo di diverse professionalità, di coinvolgere ed organizzare le varie parti della sofferenza del paziente elaborandole all’interno di un percorso terapeutico unitario e coerente.

Disturbi Specifici dell’Apprendimento 1 

Con il termine Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) ci si riferisce a un gruppo di disordini che si manifestano con difficoltà nell’acquisizione e nell’uso delle abilità di lettura (Dislessia), scrittura (Disortografia – Disgrafia) e di calcolo (Discalculia). Tali difficoltà si possono manifestare singolarmente o congiuntamente e sono identificabili già nei primi anni della Scuola Primaria dove inficiano le prestazioni scolastiche nonché parte delle attività quotidiane. I DSA sono da distinguere dalle difficoltà scolastiche (Disturbi dell’Apprendimento non altrimenti Specificati), dovute ad altri fattori come errori educativi, scarsa conoscenza di una materia, situazioni ambientali di svantaggio socio-culturale, che sono transitori e dovuti a motivazioni non legate ad aspetti biologici. Occorre inoltre escludere patologie in prima diagnosi come ritardo mentale, importanti deficit sensoriali o altri elementi che motiverebbero il deficit. I DSA sono quindi disordini neurobiologici che si presentano in soggetti con intelligenza normativa, in assenza di deficit specifici e con normale scolarizzazione.

Definizioni:

• La Dislessia Evolutiva è un disturbo di automatizzazione delle procedure di transcodifica dei grafemi nei corrispondenti fonologici, in bambini all’inizio del processo di scolarizzazione che non abbiano altre patologie a cui riferire il deficit. Si può manifestare con una lentezza nella lettura a voce alta del testo scritto, con la presenza di errori (sostituzione di lettere) e con difficoltà a pronunciare alcuni suoni difficili.
• La Disortografia riguarda l’alterazione del contenuto della parola, quindi sostituzione di vocali, grafemi che abbiano una somiglianza fonetica. La Disgrafia interessa invece l’esecuzione del segno grafico, nei termini di orientamento nello spazio della pagina, qualità della scrittura, manualità nell’impugnare la penna.
• La Discalculia concerne le difficoltà nel processamento numerico inteso come riconoscimento e scrittura dei numeri ed identificazione delle grandezze.

Queste problematiche vanno a inficiare il rendimento scolastico e possono portare di conseguenza a problemi sociali ed emotivi nei soggetti affetti. Spesso sono bimbi che s’impegnano molto nello studio ma che ottengono risultati non all’altezza del lavoro fatto sviluppando di conseguenza rabbia, senso di inferiorità, stati d’ansia o tratti depressivi. Riuscire a individuare questi disturbi precocemente risulta necessario per intraprendere rapidamente un corretto ed adeguato percorso riabilitativo. Un intervento ambulatoriale avrà quindi l’obiettivo di rendere disponibile un corretto percorso diagnostico.

Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA)

Il termine Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) si riferisce a un gruppo eterogeneo di disordini che si manifestano con significative difficoltà nell’acquisizione ed uso di abilità di comprensione del linguaggio orale, espressione linguistica, lettura, scrittura, ragionamento o matematica. La principale caratteristica di definizione di questa categoria nosografia è quella della specificità, intesa come un disturbo che interessa uno specifico dominio di abilità in modo significativo ma circoscritto, lasciando intatto il funzionamento intellettivo generale. In questo senso, il principale criterio necessario per stabilire la diagnosi di DSA è quello della discrepanza tra abilità nel dominio specifico interessato (deficitaria in rapporto alle attese per età e/o la classe frequentata) e l’ intelligenza generale (adeguata per l’età cronologica). I DSA presentano quattro caratteristiche fondamentali: Quoziente Intellettivo (QI) nella norma, prestazioni scolastiche significativamente più basse rispetto ai risultati attesi in base al QI, non sono individuabili cause evidenti di tipo emotivo e/o ambientale, non sono ravvisabili deficit di tipo sensoriale o neurologico tali da spiegare da soli il processo di apprendimento deficitario. Quasi tutti i bambini affetti da DSA arrivano ad apprendere lettura, scrittura e calcolo, ma in modo non altrettanto automatizzato rispetto ai loro compagni. Elevata appare la “comorbidità” dei 4 disturbi (dislessia, disgrafia, disortografia, discalculia) fra di loro nonché con altri disturbi di sviluppo (disprassie, disturbi del comportamento e dell’umore, disturbi d’ansia, ADHD). L’età minima per fare diagnosi è fissata con il completamento della seconda classe della scuola primaria. La differente evoluzione può essere dovuta alla natura ed entità del disturbo ed alla presenza e intensità dei disturbi emotivi associati.

Questo Contenuto è a cura del Dott. Leonardo Sacrato