Area neurologica

  • Area neurologica

Pagina in costruzione

Neuropsichiatria Infantile: Il Disturbo dello Spettro Autistico

Definizione e classificazione

Il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) è una patologia dell’età evolutiva, classificata nel DSM-5 (APA, 2013) nell’ambito dei Disturbi del Neurosviluppo, ad esordio precoce e caratterizzata da un deficit dello sviluppo dei processi cognitivi che permettono all’individuo di orientarsi socialmente e di strutturare relazioni intersoggettive.

Che differenza c’è tra l’autismo e il disturbo dello spettro autistico?

Di fatto è solo un problema terminologico, il classificatore DSM-5 utilizza il termine di ASD per descrivere una condizione con sintomi di variabile intensità, associati a problematiche comportamentali, che coinvolgono le relazioni sociali, la comunicazione verbale, visiva, gestuale ed empatica.

Ricorrenza e sintomatologia

L’ASD ha presentato un aumento della sua prevalenza nel corso degli anni, è una patologia che interessa prevalentemente il sesso maschile ma non solo e che ha una probabilità di ricorrenza famigliare, come risulta dagli studi genetici, nei fratelli e nei gemelli monozigoti.

La sintomatologia si presenta precocemente, di solito entro i 3 anni di vita, interessando in maniera pervasiva tutto lo sviluppo del bambino, oppure i sintomi, se più lievi, si manifestano più tardivamente in occasione del sempre maggiore inserimento sociale del bambino.

Quali sono i segnali che possono mettere in allarme un genitore relativamente ad un comportamento autistico?

Il bambino non sorride, evita lo sguardo dell’interlocutore, non indica e non condivide con lo sguardo gli oggetti che desidera, si isola, non gioca con i coetanei, è indifferente allo spostamento dei genitori, non utilizza i giocattoli in modo appropriato, sembra sordo perché non risponde quando viene chiamato, presenta un ritardo, un arresto o una regressione del linguaggio, piange poco, è interessato ai particolari di un oggetto, presenta comportamenti e/o movimenti ripetitivi, è poco sensibile al dolore, oppure è ipersensibile nei confronti dei suoni, o di altri stimoli esterni.

La sintomatologia all’esordio vede di pari passo la comparsa di una compromissione comunicativa verbale e sociale, anche se i genitori solitamente all’inizio si accorgono con maggior facilità delle problematiche relative al linguaggio.

Diagnosi, eziologia, comorbidità ed evoluzione

La diagnosi a volte non è facile in quanto la sintomatologia può essere compatibile anche con altri disturbi come una ipoacusia, un deficit intellettivo, o un ritardo/disturbo del linguaggio. E’ bene non sottovalutare le preoccupazioni dei genitori e il pediatra che ha il sospetto della patologia, dopo opportuna valutazione, deve inviare il bambino all’attenzione del neuropsichiatra infantile.

E’ necessario fare una distinzione tra “ASD sindromico” e “ASD  idiopatico”. Si intende per “ASD sindromico” un quadro clinico comportamentale che evidenzia i sintomi cardine dell’autismo ed è determinato da fattori causali conosciuti come malattie genetiche, per esempio la sindrome di Down, la sindrome dell’X fragile, la sclerosi tuberosa, oppure da lesioni cerebrali. Mentre per “ASD idiopatico” si intende il quadro clinico che non dipende da fattori causali conosciuti. Le cause eziologiche dell’ASD idiopatico sono ancora sconosciute, si ipotizza che più fattori, genetici e ambientali, possano interagire nel generare il quadro patologico.

Anche se ancora molto dibattuta, la relazione tra vaccini e comparsa di sintomatologia autistica non ha trovato alcuna evidenza scientifica che provi una relazione causale.

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e sull’utilizzo di test specifici che valutano il comportamento del bambino, le competenze comunicative sociali e verbali, i comportamenti problema, l’adattamento e le competenze cognitive.

La diagnosi deve essere precoce come del resto la presa in carico riabilitativa.

La comunicazione della diagnosi è un momento importante da non sottovalutare che richiede gli spazi e i tempi necessari.

Al disturbo dello spettro autistico possono essere associati altri problemi: 1) la disabilità intellettiva di vario grado; 2) le disarmonie dello sviluppo delle capacità cognitive, vale a dire funzioni cognitive ipertrofiche associate ad altre funzioni deficitarie (per es. un bambino che non ha acquisito il linguaggio ma è in grado di leggere già dai primi anni di vita); 3) l’epilessia e le convulsioni febbrili che sono più frequenti nei soggetti con autismo rispetto alla popolazione generale; 4) i disturbi del movimento (per es. i tic); 5) i disturbi del sonno (per es. difficoltà di addormentamento, risvegli frequenti durante la notte); 6) i disturbi del comportamento (aggressività auto ed eterodiretta, iperattività, accessi di collera, ansia, depressione, ecc.); 7) le anomalie dell’alimentazione, in particolare la selettività alimentare ovvero una scelta del cibo sulla base della consistenza, dell’odore, del sapore, del colore, della confezione; 8) i sintomi e i disturbi gastrointestinali (per es. dolori addominali, stipsi, diarrea, meteorismo, reflusso gastro-esofageo, celiachia, ecc.).

E’ bene sapere che i mutamenti comportamentali possono essere anche dovuti all’età (adolescenza, età giovane-adulta), ad un malessere, ad un dolore, per esempio ad una patologia addominale, dentale, dell’orecchio, oppure anche a cambiamenti dell’ambiente e delle persone che si prendono cura del bambino o dell’adolescente adolescente con ASD (educatori, insegnanti).

Per quanto concerne l’evoluzione della sintomatologia autistica, essa si può modificare con l’età, a volte vi può essere un miglioramento della comunicazione e dell’isolamento anche se il nucleo del disturbo permane. Alcuni bambini con disturbo lieve possono migliorare anche indipendentemente dal trattamento riabilitativo.

Esami consulenze consigliati

Oltre alla valutazione clinica è bene eseguire alcuni accertamenti laboratoristici e strumentali per differenziare un “ASD sindromico” da un “ASD idiopatico”. Quindi è consigliabile eseguire alcuni esami genetici, una risonanza magnetica cerebrale e un elettroencefalogramma nel sonno. Anche un esame audiometrico può essere importante per escludere un’ipoacusia. Utile è una consulenza genetica per valutare il rischio di ricorrenza della patologia sia in caso di “ASD sindromico” che in caso di “ASD idiopatico”.

Trattamento

La presa in carico è multidisciplinare. Il trattamento deve essere individualizzato, flessibile, continuativo, globale. Il trattamento richiede un lavoro sintonico tra le figure professionali che si avvicinano di volta in volta al bambino a seconda delle necessità, come l’educatore, il logopedista, lo psicomotricista, lo psicologo, il neuropsichiatra infantile e deve coinvolgere i genitori e gli insegnanti. Il trattamento deve tenere conto dell’età del bambino, della sintomatologia, delle abilità, delle capacità di comunicazione, del contesto ambientale e dei comportamenti problema. Di solito si utilizzano trattamenti integrati, i trattamenti di elezione sono quelli educativi di tipo comportamentale.

Il trattamento farmacologico è utilizzato in caso di anomalie comportamentali (per es. aggressività, alterazioni dell’umore, comportamenti oppositivi o ossessivo-compulsivi, iperattività e disattenzione, stereotipie importanti, ecc.), oppure per altra sintomatologia, o disturbi associati come l’epilessia, i disturbi del sonno, i disturbi gastrointestinali. La scelta del farmaco deve essere mirata alla tipologia del sintomo, alla patologia da trattare e deve essere monitorata nel corso del tempo.

Attenzione: tutto ciò che viene divulgato in merito a trattamenti alternativi non può sostituire quanto viene consigliato nelle linee guida per il trattamento del Ministero della Salute, perché non vi sono attualmente evidenze scientifiche che possano indicare l’effettivo miglioramento del quadro clinico.

La presa in carico riabilitativa e il trattamento farmacologico del bambino con ASD devono essere condivisi con la famiglia.

 

Questo Contenuto è a cura della Prof.ssa Antonia Parmeggiani, Docente di Neuropsichiatria Infantile – UO Neuropsichiatria dell’Età Pediatrica, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.